„Badanie zmian chromosomalnych znalazło kliniczne zastosowanie diagnostyczne, prognostyczne i terapeutyczne. Na przykład w 80°o przypadków przewlekłej białaczki szpikowej (CML — chronić myelocytic leukemia) stwierdza się nienormalny chromosom Ph1 (Philadelphia). Chorzy z tą białaczką, ale bez Ph1 żyją krócej i są oporni na terapię.
Powyższe badania zmuszają też do rewizji dotychczasowych klasyfikacji nowotworów. Wiadomo, że w normalnych tkankach przeważają komórki z prawidłową liczbą chromosomów. W guzach pierwotnych jest ich znacznie mniej, najmniej w guzach przerzutowych. Oczywiście odwrotnie przedstawia się proporcja komórek z liczbą chromosomów mniejszą lub większą od prawidłowej średniej, wynoszącej u człowieka 46. Właśnie na tej podstawie nowotwór opony mózgu (meningioma), klinicznie i histopatologicznie uważany za łagodny, z powodu znacznych zaburzeń chromosomalnych uznawany jest przez cytogenetyków za złośliwy.
Najważniejsze wydaje się stwierdzenie, że wrodzone lub odziedziczone zmiany chromosomalne zwiększają ryzyko wystąpienia raka. Na przykład translokacja 3 8 prowadzi u wszystkich członków rodziny do powstania raka nerki, chociaż może się on rozwinąć również bez tej zmiany chromosomalnej. Podobnie w zespole braku wrażliwości na hormony androgenne (zespół feminizują“(4)